猫叫综合征症状怕光吗？猫叫综合征的发病率为十万分之一

猫叫综合征又称5P-综合征，发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化，如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，约20%有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。

无***疗法，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷，说话能力差。11岁的男孩小波至今仅能说10字以内的短句，不能自主大小便，甚至还有些攻击性。造成他严重智力缺陷的原因竟然是罕见的染色体部分缺失。昨天，上海**医学中心*次开启**多学科联合会诊平台，为患有罕见“猫叫综合征”的小波进行多学科会诊。

8月25日，这位男童的父母带其到医院就诊。经过**诊断后，确认为“猫叫综合征”，这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前全世界只有200例，我国仅20例左右。不是会发出类似“猫叫”一样的喊声，说话只能说10个字以内短句，不会自己喝奶，害怕声音和光，甚至陌生人，这便是上海一位11岁男童的症状。

**表示，由于‘猫叫综合征’孩子没有吸吮能力，一般不到一岁就离开了。能长打到11岁十分不易。不过，这种病目前尚无*愈方法，只能改善症状。羊城晚报中山讯记者潘林、通讯员郑燕鸣报道：两月大的婴儿怎么哭起来像猫叫？经医生诊断，是患上了世上罕见的猫叫综合征。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无*愈方法。

今年初，从广西来中山古镇打工的陈氏夫妇喜得千金。但在女儿两个月时，夫妻俩发现她出现吞咽困难、抽搐等症状。更奇怪的是，女儿比普通新生儿爱哭，且哭声像猫叫，听得人心里瘆得慌。于是陈氏夫妇将女儿带到中山博爱医院就诊。医**现，女孩面容特殊，脸呈圆形满月状，两眼距离过宽，外眼角向下倾斜。一听孩子的哭声，医生建议患儿立即作染色体核型检测。结果显示，女孩得了世上罕见的染色体疾病——猫叫综合征。

据博爱医院儿科主任医师朱建萍介绍，猫叫综合征是一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病，发生率为十万分之一。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其*明显的特征是哭声类似猫叫。该病在国内外都很少见，目前没有可*愈方法。目前，患儿情况稳定，已回家休养。

朱建萍说，猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂，如外界环境污染，接触大剂量黏合剂、油漆，一定剂量的X射线或核辐射等。另外，病毒感染也是其中一个致病因素。据了解，其母亲是一名公司文员，怀孕期间，在多所医院做过产前检查，均没有发现任何异常。而且，陈氏夫妇健康状况良好，已产有一子，并无此特殊疾病。

博爱医院产前诊断中心主任江陵提醒新婚夫妻，要做好婚前的各项身体检查与咨询，特别要详述家族病史，排除遗传的可能性；发现怀疑有遗传病的，可在胎儿17周作羊水穿刺，可提早检测患病可能。在小波出生之后，家人就发现有点不对劲。出生42天检查时，小波被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，确诊为“猫叫综合征”。

猫叫综“合征”系5号染色体部分缺失引起的罕见畸形，因患儿在乳幼儿期哭声似猫叫得名。由于孩子近期出现入睡困难，家长带他再度求*。这名11岁患儿至今仅能说10个字以内短句，尚不能表示大小便，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。

参加**会诊的**经讨论，确认先期提出的药物*疗方案适当，有利于对患儿近期症状的干预，而基因芯片检测对进一步的心理及行为矫*有积极意义。儿童医学中心李斐教授解释说，这例患儿既往已经通过染色体核型分析明确诊断，进一步引入基因芯片检测技术，可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析，为患儿今后的长期疾病管理提供预见性指导意见。

哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学**沈亦平教授向记者介绍说，这是迄今为止他在临床所见*年长的同病患儿，家长在喂养方面付出了诸多艰辛。所幸孩子没有心脏并发症，没有自残行为。这名孩子需要准确评估，以及持续性的回访。

上海**医学中心医务总监岳孟源表示，国内基因诊断在人才知识储备、临床经验积累和操作规范化方面尚显不足，组织**会诊是一种尝试和途径。院方将来会根据患者具体病情，常态化地组成多学科联合诊疗服务，联合的外院**可以来自不同医院、不同地区甚至不同国家。